ترجمات:
وفقًا لدراسة جديدة نُشرت في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية، فإن أكثر من ثلث المتغيرات الجينية.
التي تزيد من خطر الإصابة بمرض الشريان التاجي، مرتبطة بعدد من الجينات في الكبد.
وهذه المتغيرات لها تأثير على التعبير عن الجينات التي تنظم استقلاب الكوليسترول، من بين أمور أخرى.
وتوفر النتائج رؤية جديدة قيمة في علم الوراثة لمرض الشريان التاجي.
وأجريت الدراسة بالتعاون بين جامعة إيسترن فنلندا ومستشفى جامعة كيوبيو وجامعة كاليفورنيا لوس أنجلوس وجامعة أريزونا.
مرض الشريان التاجي..
ويعد مرض الشريان التاجي وأهم مضاعفاته ضعف عضلة القلب من بين الأسباب الرئيسية للوفاة في العالم الغربي.
كما تساهم كل من العوامل الوراثية والبيئية في المرض وقد حددت دراسات الارتباط الحديثة على مستوى الجينوم.
وما يقرب من 200 موقع خطر للإصابة بأمراض القلب التاجية، ومع ذلك، فإن الغالبية العظمى من هذه المتغيرات.
تقع في المناطق غير المشفرة من الجينوم وليس لها وظيفة بيولوجية معروفة.
وعلى الرغم من أن التوصيف الوظيفي لمثل هذه المتغيرات كان صعبًا في الماضي.
وذلك بفضل تقنيات الجينوم الجديدة والمتقدمة مثل RNA-seq و ChIP-seq و STARR-seq و HiC والتحليل الحسابي، أصبح فهم وظائف المتغيرات ممكنًا الآن.
إن مشاركة الكبد في تطور مرض الشريان التاجي ليست مفهومة تمامًا.
وفي الدراسة الجديدة، أظهر الباحثون أن أكثر من ثلث متغيرات خطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي تقع في عناصر تنظيمية خاصة بالكبد.
كما تعمل على تنظيم التعبير عن الجينات المتورطة في عوامل الخطر التقليدية، مثل الصفات المرتبطة بالجلوكوز والكوليسترول.
ويقول البروفيسور المساعد (Kaikkonen-Määttä-مينا كايكونين-ماتا)، المشارك من جامعة شرق فنلندا وفقًا لموقع medicalxpress :”نتائجنا لا تؤكد فقط الارتباط بين مستويات الكوليسترول”.
“وخطر الإصابة بأمراض الشريان التاجي، ولكن أيضًا تحدد ولأول مرة الأشكال السببية للنيوكليوتيدات الفردية والجينات المستهدفة المحتملة التي تتوسط المخاطر”.
وكان الاكتشاف المهم الآخر هو اكتشاف أن العناصر التنظيمية المحتوية على متغير المخاطرة غالبًا ما تنظم العديد من الجينات، وليس واحدًا فقط.
كما أضاف ماتا “بشكل عام ، توسع النتائج التي توصلنا إليها قائمة الجينات والآليات التنظيمية التي تعمل في الكبد وتحكم مخاطر تطور CAD”.
كما أنه”أصبح فك رموز شبكات تنظيم الجينات مهمًا بشكل متزايد في فهم آليات المرض وتطوير علاجات دوائية من الجيل التالي”.